北京中科医学检验所是经北京市卫生局批准成立的临床医学检验机构，也是国内家专业从事遗传性与代谢性病临床检验的检验机构。检验所采用生物化学、分子细胞学技术进行细胞内酶学大分子的活性检测、基因检测，可从分子细胞学、遗传学角度辅助临床医生确诊疾病。
北京中科医学检验所率先在国内建立了采用肌肉、血液、骨髓等样本的线粒体呼吸链酶活性检测方法并推出了一份血液样本可检测30种溶酶体贮积症的检测方法，此外，还陆续攻克了利用血液样本进行线粒体内丙酮酸脱氢酶复合物的酶活性检测等国内外的技术难题。目前我们已经申请国家发明专利8项。
北京中科医学检验所的每一位员工本着：“关爱生命，关爱健康"理念，致力于成为全球遗传代谢病临床检测的，服务于社会，造福于大众。
健康是人类追求的主题，探索生命的奥秘，解读健康密码，让人们健康的成长和生活是我们的动力源泉。
我们希望通过持之以恒的做到： 在工作中学习、创新；在成长中团结、奋进；保持检验数据的稳定、可靠； 保持检验水平的专业。来实现成为全球遗传代谢病临床检测的领跑者。